国际罕见病日，由欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年发起，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。2021年2月28日，是第十四届国际罕见病日，北京大学深圳医院生殖医学科在门诊一楼大厅开展了公益义诊活动，为罕见病家庭提供专业咨询和下一步的诊疗建议。我们关注罕见病，关爱有罕见病及遗传病史的家庭和个人，希望能借助“第三代试管婴儿技术”，有效地推进罕见病的防治诊疗工作。

义诊活动现场，前来就诊的市民络绎不绝。我科医务专家们耐心详细询问病史、病症，耐心解答市民的咨询。对疑难、复杂疾病的患者给予专业知识普及初步筛查并提出治疗建议，并耐心地向广大市民宣传罕见病表型及治疗方法、不孕不育知识、生殖健康、普及医学常识和保健知识，倡导健康生活方式。

罕见病的发病概率：

与“常见病”相对，“罕见病”的患病率相对较低，很多罕见病的发病率仅有十几万分之一，因其病种罕见且只有不到1%的病有治疗方法，因此罕见病也被人形象地称作“孤儿病”。目前，国内较为人熟知的罕见病包括苯丙酮尿症、地中海贫血、血友病、白化病、成骨不全症(俗称瓷娃娃)等。罕见病种类繁多，目前国际上官方报道的、已经收录的遗传病超过9000种，80%以上都是遗传性疾病。目前仅有5%的罕见病有治疗药物，且价格昂贵。

罕见病的治疗难度大：

罕见病的症状复杂但病例稀少，堪称“疑难杂症”，诊断难度较大。加之，由于每种罕见病的患者数量少且信息匮乏，使得罕见病药物的研发困难重重，因此加重了治疗难度。    

罕见病离你我有多远？

根据医学文献，每个人身上都有5-10个缺陷基因，如果夫妻二人刚好都携带了相同的致病基因，会有1/4的概率生一个患病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。

罕见病的有效阻断——胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD）

对于一个家庭，最大的牵挂莫过于孩子的健康。当生命在源头遭遇罕见病，对整个家庭都是无尽的阴霾。

针对这种情况，临床上可以通过生殖阻断，避免这个家庭再生育罕见病的孩子。利用辅助生殖技术、胚胎植入前遗传学诊断技术（俗称“第三代试管婴儿技术”）等，帮助他们打破“魔咒”，阻断基因突变在家庭子代中的传递，孕育出健康宝宝。

罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。关注罕见病，就是关注我们的未来。

或许，我们永远无法消灭“罕见病”，但是，我们希望借助“三代试管婴儿技术”，尽全力帮助有罕见病和遗传病史的家庭阻断罕见病向子代传递。